La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) ou ‘Maladie Périodique’ est une maladie héréditaire que l’on trouve plus fréquemment chez les personnes originaires du bassin méditerranéen. Parmi les populations atteintes se retrouvent les Juifs sépharades, les Juifs irakiens, les Arméniens, les Turcs, les Arabes, et moins fréquemment, les Grecs, les Italiens, et les Juifs ashkénazes.
Les symptômes
La FMF est caractérisée par des attaques multiples de fièvre et une inflammation (abdominale, thoracique, ou articulatoire) qui se résolvent spontanément. Les attaques apparaissent typiquement dès l’enfance ou l’adolescence. Généralement, elles durent de 12 à 72 heures ; elles peuvent se produire à des intervalles allant de quelques jours à quelques mois et la nature de ces attaques peut varier d’une fois à l’autre. Leur importance varie aussi selon les personnes atteintes; elles peuvent être causées par la fatigue, une blessure, un stress émotionnel, et une température extérieure basse.

Symptômes apparaissant lors d’une crise de FMF:

  • Une fièvre aiguë (100°F à 104°F)
  • Une douleur thoracique (respiration difficile)
  • Une douleur abdominale (semblable à une appendicite)
  • Des douleurs articulatoires (genou, cheville, hanche)
  • Enflure et rougeur de la peau (genou, pied)
  • Nausées et vomissements
  • Plus rarement, fièvre et douleurs musculaires prolongées ; et inflammation d’autres organes
A quelle fréquence apparaît la FMF? Le taux de porteurs de la FMF varie de 1 sur 3 à 1 sur 7 pour les Juifs d’Afrique du Nord, les Juifs d’Irak, les Arméniens, les Turcs et les Juifs ashkénazes. La forme la plus grave de cette mutation génetique se retrouve surtout chez des individus d’origine juive d’Afrique du Nord et d’origine turque. Au contraire, la FMF chez les Juifs ashkénazes est beaucoup moins fréquente parce que cette population a hérité d’une forme légère de la mutation conduisant à peu ou pas de symptôme ou complications de la maladie.
La transmission de la FMF
Une personne hérite de deux copies de chaque gène de ses parents (une de la mère et une autre du père). Les gènes donnent les instructions pour le développement du corps et son fonctionnement. La FMF semble être causée par la mutation (modification) d’un gène responsable de la production de la protéine qui règle la température du corps et l’inflammation. Une personne qui hérite d’une copie mutée du gène d’un parent et d’une copie normale du gène de l’autre parent devient porteuse de la FMF ; ce qui ne semble pas être une cause de problèmes de santé. Pour avoir la FMF, un enfant doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent).

Lorsque les deux parents sont porteurs, ils ont chacun une probabilité de 50% de passer leur gène muté à leur enfant. A chaque grossesse, ce couple a 25% de chance d’avoir un enfant qui ne soit pas atteint de la FMF (n’est pas porteur d’un gène muté) ; 50% de probabilité d’avoir un enfant porteur de la FMF ; et 25% de probabilité d’avoir un enfant atteint de la FMF.
Les complications
L’amylose est la plus sérieuse complication de la FMF ; elle peut endommager les tissus et les organes (le plus souvent les reins). Elle est fréquente chez les personnes atteintes de la FMF d’ascendance turque (60%) et d’ascendance juive d’Afrique du Nord (75%) qui ne suivent aucun traitement pour la FMF. Parfois, chez certains individus ne présentant aucun autre symptôme, l’amylose peut être la première manifestation de la FMF.		 Le traitement
Le traitement le plus efficace pour la FMF est la colchicine ; qui est un médicament à prendre chaque jour toute la vie. Pour plusieurs, la colchicine réduit la fréquence des crises, leur sévérité et leur durée. C’est un traitement sécuritaire et efficace particulièrement pour les groupes de gens qui présentent une forme sévère de la maladie. La colchicine est surtout importante pour prévenir l’amylose.

Le diagnostic

  • Les symptômes de la FMF
  • Les antécédents familiaux
  • Le groupe ethnique
  • Les tests sanguins pendant une crise afin de détecter le niveau d’inflammation
  • L’amélioration des symptômes constatée lors de la prise de colchicine (si recommandée)
  • Si nécessaire, une analyse génétique effectuée par le service de génétique médicale de l’Hôpital Générale Juif ou l’Hôpital de Montréal pour Enfants avec une ordonnance d’un pédiatre ou d’un médecin généraliste

Consultez votre médecin généraliste si vous pensez que vous ou votre enfant pourrait être affecté par la FMF
 
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